_Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, nemoc zděděná po obou rodičích
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) je nejběžnější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobena poruchou v jednom z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.
Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte ukázal vysoce zvýšenou hladinu C8 je pravděpodobné, že dítě má deficit MCAD. Pokud byl výsledek pouze mírně zvýšený, dítě může mít deficit MCAD, nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. V takovém případě se screeningové vyšetření bude opakovat a budou uskutečněny další testy, které potvrdí, jestli dítě skutečně má, nebo nemá deficit MCAD. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. V závislosti na výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.
Jak dítě získalo deficit MCAD?
Deficit MCAD je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě deficit MCAD, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou v tedy nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.
Co to znamená pro dítě?
Pokud má dítě deficit MCAD, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu s nižším množstvím tuků a nesmí vynechat žádné jídlo. Některé děti mohou dostávat karnitin, což je pomocný lék, nicméně odborník na poruchy metabolismu, u kterého se dítě léčí, sdělí individuálně každému rodiči, jestli je tato léčba vhodná. Pokud dítě onemocní, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze. Při této léčbě bude vaše dítě moci vést běžný život a nebude na první pohled odlišitelné od jiných dětí.
Jak vypadá léčba? Je dieta náročná na přípravu?
Deficit MCAD se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Pacienti by neměli dostávat stravu obsahující tzv. MCT oleje. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Pokud je to možné, je dobré vyčerpání předejít například zajištěním střídání péče o dítě (zejména v noci) v rámci rodiny.
Jsou nemocné i další děti v rodině?
Jelikož deficit MCAD je dědičná nemoc je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti stejných rodičů. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25 %). Přestože další děti mohou vypadat zdravě, mohou mít tuto poruchu. Pokud mají deficit MCAD, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti v rodině nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.
Protože u stejných rodičů existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem MCAD, je důležité informovat porodníka a pediatra, pokaždé, když pár uvažuje o dalším těhotenství.
S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs
(zdroj MZČR)
